Tietoja
Osumat: 593

Tekijä XIja tekijä XII:n vaihtelut 1 ja 2

Tekijä XI

Tekijä XI:n puutos kissoilla, erityisesti Maine Coon -kissat, onko geneettinen verenvuotohäiriö, jolle on ominaista hyytymistekijä XI:n, veren hyytymisen kannalta ratkaisevan proteiinin, pitoisuuden ja aktiivisuuden väheneminen.Tämä puute voi johtaa lievään tai kohtalaiseen verenvuotoon, erityisesti trauman tai leikkauksen jälkeen.
Sairaus on perinnöllinen autosomaalinen resessiivinen tapa, mikä tarkoittaa, että kissa tarvitsee kaksi kopiota mutatoidusta geenistä (yksi kummaltakin vanhemmalta) oireiden osoittamiseksi.
Tässä on tarkempi erittely:
Mikä on tekijä XI puutos?
  • Tekijä XI on proteiini, joka osallistuu veren hyytymisprosessi.
  • Puute tarkoittaa, että elimistö on vähentänyt tämän proteiinin tasoja tai aktiivisuutta, mikä vaikeuttaa veren hyytymistä kunnolla.
  • Kissoilla tämä ilmenee usein lievänä tai kohtalaisena verenvuotona, jonka oireita ovat:
    • Nenäverenvuoto
    • Ikenien verenvuoto
    • Helppoa mustelmia
    • Pitkäaikainen verenvuoto leikkauksen tai vamman jälkeen
    • Epätavalliset mustelmat tai verenvuoto ihon alla
  • Jotkut kissat voivat olla oireettomia, mikä tarkoittaa, että ne eivät näytä mitään havaittavia merkkejä tilasta.
  • Oireiden vakavuus voi vaihdella yksilöiden välillä.
Maine Coon yhteys:
  • Tekijän XI puutos on tunnistettu rotukohtaiseksi ongelmaksi Maine Coon -kissoissa.
  • Erityinen geneettinen mutaatio, nimeltään FXI-V516M, on tunnistettu tämän puutteen syyksi Maine Coonsissa.
  • Tätä mutaatiota ei esiinny muissa kissaroduissa.
Perintö:
  • Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.
  • Tämä tarkoittaa, että molemmilla vanhemmilla on oltava mutatoitu geeni, jotta heidän jälkeläisensä voivat vaikuttaa.
  • Kissat, joilla on vain yksi kopio mutatoidusta geenistä, ovat kantajia ja voivat siirtää sen pennuilleen, mutta ne itse eivät näytä oireita.
Diagnoosi:
  • Maine Coon -kissan tekijä XI:n puutoksesta vastaavan F11-geenin spesifisen mutaation havaitsemiseksi on saatavilla geneettinen testi.
  • Testi voi tunnistaa kissat, jotka kärsivät mutaatiosta, kantavat sitä tai ovat siitä vapaita.
  • Tämä testi on ratkaisevan tärkeä vastuullisten jalostuskäytäntöjen kannalta geneettisen vian leviämisen minimoimiseksi.
Hallinnointi:
  • Vaikka parannuskeinoa ei ole, kissan tekijä XI -statuksen ymmärtäminen mahdollistaa asianmukaisen hallinnan, erityisesti ennen leikkausta tai muita toimenpiteitä, jotka voivat aiheuttaa verenvuotoa.
  • Eläinlääkärit voivat ryhtyä varotoimiin verenvuotoriskien minimoimiseksi toimenpiteiden aikana ja hallita mahdollisia verenvuototapahtumia.

Kerroin XII

Tekijä XII: n puutos kissoilla on perinnöllinen tila, joka johtuu mutaatioista F12-geeni, tunnistettu kaksi yleistä muunnosta. Näitä variaatioita, joita kutsutaan varianteiksi 1 (poistaminen) ja 2 (korvaaminen), esiintyy kotieläiminä pidettävillä kissoilla, ja ne voivat johtaa pitkittyneisiin hyytymisaikoihin, erityisesti aktivoidun osittaisen tromboplastiiniajan (aPTT) testissä, mutta yllättäen, ilman lisääntynyttä verenvuotoriskiä. Tekijä XII:n vaihtelut 1 ja 2 ovat yleisiä kotieläiminä pidetyillä kissoilla.
Vaihtoehto 1: F12-geenin eksonin 11 deleetio (c.1321delC, s.(L441CfsX119)).
Vaihtoehto 2: Korvaaminen eksonissa 13 (c.1631G>C, s.(G544A)).
  • Autosomaaliset resessiiviset perinnöt: Molemmat versiot periytyvät autosomaalinen resessiivinen tapa.
  • Liikenteenharjoittajat: Kissat, joilla on yksi mutaation kopio (heterotsygoottinen), ovat kantajia, eikä niillä ole oireita, mutta ne voivat siirtää mutaation jälkeläisilleen.
  • Homotsygoottinen: Kissoilla, joilla on kaksi kopiota mutaatiosta (homotsygoottinen), on vähentynyt tai puuttuu tekijä XII:n aktiivisuus ja pitkittyneet hyytymisajat, mutta yleensä niillä ei esiinny epänormaalia verenvuotoa.
  • Ei lisääntynyttä verenvuotoriskiä: Pitkästä hyytymisajasta huolimatta kissat, joilla on FXII-puutos, eivät yleensä näytä lisääntyneitä verenvuototaipumuksia.
  • Kliininen merkitys: Tekijä XII: n puute havaitaan usein satunnaisesti leikkausta edeltävien verikokeiden tai rutiiniseulonnan aikana.
Jalostussuositukset:
Tämä tila on autosomaalinen resessiivinen, oireeton, mikä tarkoittaa, että kissat, joilla on kaksi kopiota variantista, osoittavat varianttiin liittyvän tilan, mutta eivät kärsi sairaudesta tämän geneettisen syyn vuoksi. Nykykäsityksen mukaan kissa, jolla on yksi tai kaksi kopiota Factor XII -puutosmuunnoksesta, voidaan turvallisesti kasvattaa kissalla, jolla on nolla, yksi tai kaksi kopiota muunnoksesta.

Change Language

New/Updated Articles

Copyright © 2026 MaineCoonEducation. Kaikki oikeudet pidätetään.
Joomla! on vapaa ohjelmisto ja julkaistu GNU/GPL-lisenssin alla.