메인쿤의 유전적 다양성
2018년부터 Genoscoper는 새로운 DNA 검사를 출시했습니다. 이 검사는 HCM1, SMA, PK-def 및 각종 형질(traits)에 대한 기존 검사에 더해, 매우 흥미로운 정보를 하나 더 제공합니다. 바로 유전적 다양성(genetic diversity)에 대한 지표입니다.
이 검사에서는 수천 개의 유전자를 측정하며, 그 결과는 해당 고양이의 유전적 다양성을 백분율(%)로 보여줍니다. 이 정보는 데이터베이스에 저장되며, mycatdna.com을 통해 확인할 수 있습니다. 이 DNA 검사에 대한 자세한 내용은은 "MyCatDNA"라는 제목의 해당 글에서 읽어볼 수 있습니다.
이 데이터베이스의 일부는 고양이 소유자들이 공개(public) 설정을 해두었고, 저는 이렇게 공개된 메인쿤 프로필을 바탕으로 약간의 조사를 진행할 수 있었습니다. 이를 통해 이 새로운 유전적 다양성 수치(%)가 무엇을 의미하는지, 그리고 기존에 사용해 온 전통적인 지표들과 어떤 관계가 있는지에 대해 조금 더 이해할 수 있게 되었습니다.
아래 차트는 메인쿤 품종의 유전적 다양성을 보여주며, 그 범위는 28~42%입니다. 2020년 1월 22일 기준으로 현재 메인쿤의 평균 유전적 다양성은 34.5%입니다. 앞으로 더 많은 메인쿤이 이 데이터베이스에 검사·추가되면, 유전적 다양성의 평균값과 분포 폭(범위)은 달라질 수 있습니다.
이 차트는 집단 A를 기준으로 작성되었습니다(이에 대한 설명은 이 글의 마지막 부분에 나옵니다). 차트에서 보듯이, 검사된 메인쿤 대부분은 유전적 다양성 32~39% 사이에 분포해 있으며, 이 범위의 양 끝(극단값)에 해당하는 개체는 매우 적습니다.
이 데이터베이스에는 전 세계의 메인쿤이 포함되어 있으며, 뉴 파운데이션 라인(New Foundation lines), 쇼 라인(show lines), 아웃크로스(outcross), 폴리닥틸(polydactyl) 메인쿤까지 모두 포함되어 있습니다. 즉, 상당히 다양한 구성의 메인쿤 데이터베이스이며, 이를 통해 우리 품종의 전반적인 유전적 다양성을 비교적 정확하게 파악할 수 있습니다.
메인쿤은 유전적으로 건강한 다양성을 가지고 있을까?
메인쿤은 자연 발생 품종(natural breed) 이기 때문에, 일반적으로 유전적 다양성이 높을 것이라 기대할 수 있습니다. 현재는 새로운 파운데이션 메인쿤(New Foundation Maine Coons) 이 많이 추가되고 있지는 않지만, 그럼에도 불구하고 메인쿤은 여전히 유전적으로 다양한 품종으로 평가됩니다. 다만 이러한 다양성은 어떤 라인들을 사용해 번식하느냐에 따라 달라질 수 있습니다. 어떤 라인은 다른 라인에 비해 유전적 다양성이 낮기 때문에, 검사를 통해 확인하는 것이 매우 중요합니다.
현재 보유한 고양이의 유전적 다양성 수치가 낮다고 해서 당황할 필요는 없습니다. MyCatDNA의 브리더 툴(breeder tool) 을 사용하면, 서로 혈연적으로 관련성이 낮은 라인에서 나온 특정 고양이들을 찾아 미래 자묘의 유전적 다양성을 개선할 수 있습니다. 유전적 다양성이 낮은 고양이라 하더라도, 그 유전자들이 품종 내 대다수와 겹치지 않는(비관련성 높은) 경우라면, 개체군 전체에 있어 매우 중요한 유전적 가치를 지닐 수 있습니다.
적절한 교배 상대를 선택하면 단 한 세대 또는 몇 세대 만에도 유전적 다양성을 크게 끌어올릴 수 있습니다. 더 많은 고양이들이 데이터베이스에 추가되고 공개될수록, 이 도구는 점점 더 흥미롭고 유용해질 것입니다. 이 도구는 COI%(총 근친계수), Clones% 와 같은 기존의 전통적인 지표에 더해, 브리더가 자신의 번식 계획의 한 부분으로 유전적 다양성을 개선하는 데 도움을 줄 수 있습니다. 과거에는 브리더들이 가질 수 없었던 새롭고 흥미로운 관점의 정보를 제공하는 셈입니다.
고양이 품종 간 비교
메인쿤을 다른 고양이 품종들과 비교해 보면, 폴리닥틸 메인쿤은 6위, 논-폴리닥틸 메인쿤은 8위로 비교적 높은 순위에 올라 있음을 알 수 있습니다. 예상대로 자연 품종은 브리더에 의해 인위적으로 만들어진 품종들보다 유전적 다양성이 더 높은 경향을 보입니다.
단, 여기서 제시된 수치는 중앙값(평균값) 만을 보여줍니다. 모든 품종은 각자 분포 폭(밴드폭) 을 가지고 있으며, 어떤 품종은 그 폭이 매우 좁고, 어떤 품종은 매우 넓습니다.
집고양이가 메인쿤보다 더 건강할까?
네덜란드에서는 혼혈묘나 일반 집고양이(domestic cat) 가 유전적 다양성이 더 높기 때문에 혈통묘보다 더 건강하다는 인식이 흔합니다. 실제로 집고양이의 중앙값(중간값) 은 메인쿤보다 약간 더 높은 편이기는 합니다. 집고양이의 유전적 다양성 분포 범위는 35~42%(아래 차트의 주황색)이고, 메인쿤은 28~42%(아래 차트의 파란색)입니다.
하지만 브리더의 목표와 사용하는 번식 라인에 따라, 혼혈묘나 집고양이와 최소한 동등한 수준의 유전적 다양성을 가진 메인쿤을 번식하는 것은 충분히 가능합니다. 실제로 유전적 다양성이 35% 이상인 메인쿤들은 이미 그 수준에 도달해 있습니다.
또한 혈통묘를 다루는 브리더는, 어디서 왔는지도 모르는 이웃 고양이와 우연히 임신한 경우와는 달리, 계보·라인·유전자의 건강 상태에 대해 훨씬 더 많은 정보를 알고 관리합니다. 이러한 점을 고려하면, 조상 이력이 불분명하고 건강 검사가 전혀 이루어지지 않은 집고양이보다, 오히려 체계적인 건강 검사를 거친 혈통 메인쿤이 더 안전한 선택이 될 수도 있습니다.
번식 프로그램에서 유전적 다양성을 어떻게 활용할 수 있을까?
이 검사를 처음 알게 되었을 때, 제 첫 번째 질문은 이것이었습니다. 유전적 다양성은 근친 수준(inbreeding level)과 어떤 관계가 있을까?
일반적으로는 근친도가 낮은 고양이일수록 유전적 다양성이 높을 것이라고 예상하게 됩니다. 하지만 모든 고양이에게 항상 그런 걸까? 그 점을 직접 확인해 보고 싶었습니다 그래서 mycatdna.com에 공개된 메인쿤 프로필들을 대상으로 조사를 진행했습니다. 각 고양이의 혈통명(pedigree name)을 Pawpedsdatabase에서 찾아 근친도(inbreeding levels) 와 클론 비율(clones) 정보를 확인했고, 그다음 우리가 사용해 온 여러 지표들 사이의 상관관계를 시각적으로 보여주기 위해 차트를 만들었습니다.
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total COI(inbreeding of calculator, 근교계수 또는 근친계수)%
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5대 계보 기준 근친도와 10대 계보 기준 근친도
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클론(The Clones)
아래는 각 지표별 결과와 유전적 다양성과의 상관관계를 보여줍니다. 이 모든 차트는 집단 B를 기준으로 작성되었습니다.
유전적 다양성과 COI%의 상관관계
이제 유전적 다양성이 총 근친계수(COI%)와 어떻게 연관되는지 살펴보겠습니다. 초록색 선은 유전적 다양성(%)에 따른 평균 COI를 보여줍니다. 예를 들어, 유전적 다양성 39%(수치는 반올림됨)를 가진 메인쿤의 평균 COI는 5%이고, 유전적 다양성 31%인 메인쿤의 평균 COI는 19%입니다.
노란색과 파란색 선은 개체 수준에서 COI%가 분포할 수 있는 범위(밴드폭)를 나타냅니다. 이를 보면, 유전적 다양성이 높은 38%임에도 불구하고 예상보다 COI가 높은 15%인 메인쿤이 최소 한 마리 존재함을 알 수 있습니다. 또 노란색 선에는 유전적 다양성 30%이면서 COI가 0%인 예외적인 개체도 표시되어 있습니다. 이런 일이 어떻게 가능할까요?
사실 COI 0%인 고양이는 현실적으로 존재하지 않습니다. 다만 (신규) 파운데이션(New Foundation) 고양이의 경우, 부모와 근친 수준을 알 수 없기 때문에 COI를 0%로 등록합니다. 이는 모든 파운데이션 고양이가 유전적으로 다양하다고 볼 수는 없다는 점을 시사합니다. 바로 이 지점에서 이 DNA 검사가 그 여부를 증명해 줄 수 있습니다. 해당 고양이는 실제로는 부모 간 관련성이 높을 수도(높은 COI) 있지만, 동시에 품종의 다수 개체들과는 유전적으로 매우 비관련일 수 있어, 집단에 새로운 유전자를 도입할 가능성이 있습니다.
검은 점선은 각 유전적 다양성 구간에 얼마나 많은 메인쿤이 분포하는지를 보여줍니다. 분포의 양 끝 구간은 표본 수가 적어 신뢰도 높은 결론을 내리기 어렵지만, 전반적인 추세(초록색 선)는 매우 뚜렷합니다. 즉, COI와 유전적 다양성 사이에는 상관관계가 존재하지만, 예외가 있어 완전히 예측 가능하지는 않다는 뜻입니다.
그럼에도 불구하고 일반적인 예측은 가능합니다. 예를 들어 COI가 15%인 메인쿤은 대체로 유전적 다양성이 35% 미만일 가능성이 높지만, 파란색 선을 보면 38%도 가능하다는 것을 알 수 있습니다. COI가 10% 이하인 메인쿤은 보통 유전적 다양성 36.5~40.5% 범위에 있을 가능성이 큽니다.
오늘날 낮은 COI%의 혈통에서는 종종 하나 이상의 파운데이션 고양이가 낮은 수치의 원인으로 작용합니다. 그러나 유전적 다양성은 그 파운데이션 고양이 자체의 다양성 수준과, 함께 교배되는 라인들과의 비관련성 정도에 달려 있습니다. 이 DNA 검사는 새로 도입된 라인의 유전적 다양성과 그 라인이 실제로 품종에 새로운 유전적 가치를 더하는지에 대한 새로운 정보를 제공해 줍니다.
유전적 다양성과 근친·라인브리딩의 상관관계
지금까지는 총 COI 수준을 중심으로 살펴봤지만, 그렇다면 혈통에서 비교적 최근에 이루어진 근친 수준은 어떨까요? 이를 보기 위해 두 가지 범주를 추가했습니다.
첫 번째는 5대 계보 기준 근친도로, 최근 5세대만 놓고 봤을 때 고양이들이 얼마나 서로 관련되어 있는지를 보여줍니다.
두 번째는 최근 10세대에서 이루어진 라인브리딩(linebreeding) 으로, 그 안에 중복 조상(double ancestors) 이 얼마나 있는지를 나타냅니다.
이 데이터베이스에는 극단적인 근친 사례가 많지 않아 이를 근거로 아주 단정적인 결론을 내리기는 어렵지만, 아래 차트에서는 분명한 경향을 확인할 수 있습니다. 유전적 다양성을 높은 수준으로 유지하려면, 향후 교배에서 최근 10세대 기준 근친도를 2% 미만(결과 > 34%), 가능하다면 1% 미만(결과 > 37%)으로 유지하는 것이 바람직하다는 점입니다.
다만 그렇다고 해서 항상 그런 것은 아닙니다. 10세대 기준 근친도가 6%인 메인쿤이라 하더라도 유전적 다양성 38%를 보이는 경우도 있습니다. 가능성은 낮지만 실제로 발생합니다. 아마도 이 고양이는 서로 관련된 부모로부터 물려받을 수 있는 유전자 중, 우연히도 ‘비관련적인 부분’들을 많이 상속받은 행운의 개체였을 것입니다.
만약 근친교배가 건강 측면에서 바람직하지 않다는 점을 아직 충분히 인식하지 못했다면, 브리더 툴은 서로 혈연적으로 관련된 고양이를 교배할 경우 어떤 결과가 나올 수 있는지를 시각적으로 보여주어 이해하는 데 도움을 줍니다.
예시 1
형제–자매 교배는 COI를 25% 증가시킵니다. 그렇다면 이런 교배(권장되지 않음)를 계획했을 때 유전적 다양성에는 어떤 일이 일어날까요?
브리더 툴에서 Chelles of Macadamia (유전적 다양성 39.2%)와 그녀의 형제 Lyon of Macadamia(유전적 다양성 37.8%)의 프로필을 매칭해 볼 수 있습니다. (형제자매 간에도 유전적 다양성이 1.4% 차이 날 수 있다는 점에 주목하세요. 즉, 모든 형제자매가 동일한 유전적 다양성을 갖는 것은 아닙니다.)
이 둘의 자묘는 유전적 다양성이 약 29.7%로 예상됩니다. 이는 유전적 다양성이 8.8%나 감소하는 것입니다. 이보다 더 낮게 만들기도 쉽지 않습니다. 결론적으로 명백히 매우 나쁜 선택입니다.
예시 2
조부모–손자(손녀) 교배는 COI를 12.5% 증가시킵니다. 다시 한 번 Chelles of Macadamia (유전적 다양성 39.2%)의 프로필을 사용하되, 이번에는 그녀의 할아버지인 So Out Coon’s Mirai(유전적 다양성 38.5%)를 선택해 보겠습니다. 두 고양이 모두 매우 높은 유전적 다양성을 가지고 있습니다.
이 둘의 자묘가 가질 것으로 예상되는 유전적 다양성은 약 34.9%입니다. 단 한 세대만에 약 3.95%의 유전적 다양성이 감소하는 셈입니다. 수치만 보면 작고 미미해 보일 수 있지만, 몇 퍼센트의 차이를 결코 가볍게 봐서는 안 됩니다. 이 정도 감소만으로도 차트의 반대편으로 단번에 이동하게 됩니다.
검사된 메인쿤 개체군의 유전적 다양성 전체 범위는 14%(28~42%)에 불과하다는 점을 기억하세요. 따라서 3.95% 감소는 단 한 번의 교배로 유전적 다양성의 28%를 잃는 것과 같은 의미입니다.
유전적 관계(Genetic relations)
mycatdna 데이터베이스는 가족 관계(혈연 관계)를 추적하지 않습니다. 자묘의 유전적 다양성 예측은 오직 유전체 비교에 기반해 이루어집니다. 예측된 유전적 다양성이 부모 양쪽보다 낮게 나온다면, 이는 두 부모의 유전체가 대부분 유사하다는 뜻이며, 혈연적으로 관련되어 있을 가능성이 높다는 의미입니다.
검사 결과의 유전적 관계 맵(genetic relations map) 에서는, 같은 품종의 모든 고양이가 표시되고 유전체가 비슷할수록 서로 가까이 군집되는 모습을 볼 수 있습니다. 예를 들어, 유전적 다양성이 40%로 높은 메인쿤이 그래프에서 파란 점들의 중앙부에 위치해 있다면, 이는 다른 개체들과 DNA를 상당 부분 공유하고 있다는 뜻입니다. 이런 경우, 유전적 다양성을 더 끌어올릴 ‘좋은 매칭’을 찾기 어렵습니다. 미래 세대에서도 높은 유전적 다양성을 유지하려면, 그래프의 외곽 영역에 위치한 라인을 찾아 비관련 교배를 해야 합니다.
흥미롭게도, 아래 그래프를 보면 도메스틱 롱헤어와 메인쿤 믹스가 모두 같은 노란색 군집에 모여 있습니다. 이는 이들의 DNA가 메인쿤 품종과는 다르지만, 혼혈 범주 내부에서는 다양성이 그리 크지 않다는 것을 보여줍니다.
또 한 가지 주목할 점은 폴리닥틸 메인쿤(분홍색 점) 이 상당히 다양한 분포를 보인다는 것입니다. 폴리닥틸 메인쿤은 MyCatDNA에서 별도의 품종으로 등록되어 있으며, 중앙값(평균) 유전적 다양성은 35.9%로, 논-폴리 메인쿤(34.5%)보다 1.4% 높습니다.
유전적 다양성과 클론(Clones)의 상관관계
그렇다면 유전적 다양성은 클론 비율과 어떤 관계가 있을까요?
클론 비율이 높다는 것은 같은 조상들이 많이 반복되어 등장한다는 의미이며, 그 뒤에는 흔히 TOP 5 조상이 자리하고 있습니다.
만약 클론(clones) 이 무엇을 의미하는지 아직 익숙하지 않다면, 먼저 제 글 "The influence of the clones(클론이 품종에 미친 영향)"를 읽어보시길 권합니다.아래 차트를 보면, 클론 비율을 20% 이하로 유지하며 아웃크로스(outcross) 번식을 할 경우, 대부분의 고양이들이 유전적 다양성 36% 이상을 보인다는 것을 알 수 있습니다. 평균적으로는 38% 이상에 이르며, 이는 매우 긍정적인 결과이자, 아웃크로스 라인으로 번식하는 브리더라면 이미 알고 있었겠지만, 실제로 유전적 다양성을 높이는 작업을 하고 있다는 명확한 증거가 됩니다.
한편, 평균 클론 비율이 약 35%라는 점을 고려하면, 이 차트는 대다수의 고양이들이 그래프의 왼쪽 영역, 즉 유전적 다양성 35% 이하에 위치하고 있음을 보여줍니다.
따라서 유전적 다양성과 클론 비율 사이에는 분명한 상관관계가 있다고 말할 수 있을 것 같습니다. 다만 한 가지 흥미로운 점은 왜 이 관계선이 더 곡선 형태를 띠는가라는 질문입니다. 앞서 살펴본 COI 차트는 보다 직선적인 형태를 보였는데, 이에 대해서는 아직 명확한 답을 찾지 못했습니다.
국가별 유전적 다양성
이 차트는 재미있지만, 동시에 가장 신뢰도가 낮은 차트이기도 합니다. 일부 국가는 검사된 고양이 수가 매우 적기 때문에, 아직 섣불리 결론을 내리기는 어렵습니다. 이 차트에는 공개 데이터베이스에 최소 3마리 이상 등록된 국가만 포함되어 있습니다. 또한 이 차트는 집단 C를 기준으로 작성되었습니다. 고양이가 태어난 국가(즉, 브리더가 위치한 국가) 를 기준으로 해당 국가의 수치에 반영했습니다.
검은 선은 각 국가에 몇 마리의 고양이가 포함되어 있는지를 보여주며, 검사 수가 많은 국가일수록 보다 신뢰도 높은 해석이 가능합니다.
예상대로, 유전적 다양성이 가장 높은 메인쿤은 미국에서 발견됩니다. 새로운 유전자를 가져오는 뉴 파운데이션 고양이가 모두 미국(또는 캐나다) 출신이기 때문입니다. 다만 동시에 유전적 다양성이 낮은 개체들도 상당수 존재하는데, 이는 미국 브리더들이 해외에서 유전적 다양성이 낮은 고양이들을 수입해 온 영향일 가능성이 큽니다.
또한 스웨덴은 전반적으로 높은 유전적 다양성을 잘 유지하고 있는 국가로 보입니다. 반면, 차트의 왼쪽에 위치한 국가들 중에서는 러시아가 평균 33%로 상대적으로 낮은 유전적 다양성을 보여 눈에 띕니다. 조사 과정에서 확인한 바로는, mycatdna 데이터베이스에 등록된 러시아 출신 고양이들 중 상당수가 현재는 미국 브리더 소유로 넘어가 있는 상태였습니다. 이는 향후 미국 내 번식 프로그램에서 유전적 다양성을 낮추는 요인으로 작용할 가능성이 있으며, 미국 브리더들이 향후 세대를 검사할 때 그 영향이 드러날 것으로 보입니다.
검사된 고양이 수가 12마리 미만인 국가들을 제외하면, mycatdna 내에서 가장 많은 고양이가 검사된 상위 5개 국가만 남게 됩니다. 이 차트는 집단 D를 기준으로 작성되었습니다.
결론
유전적 다양성 지표는 매우 유망한 새로운 지표로 보입니다. 유전자는 자묘에게 전달될 때 우연성(chance) 이 일정 부분 작용하기 때문에, COI, Clones, Top5와 같은 기존 지표들보다 예측 가능성은 낮습니다. 그만큼 번식 프로그램에 통합하는 데 더 까다로울 수도 있습니다. 근친도를 낮게 유지하면 일반적으로 더 높은 다양성을 기대할 수 있지만, 이 검사를 통해 해당 고양이가 실제로 가진 유전적 다양성을 ‘정확히’ 알 수 있습니다.
이 DNA 검사는 사실에 기반한 데이터이기 때문에 다른 지표들보다 신뢰도가 높으며, 그만큼 가치가 충분히 큽니다. 또한 mycatdna 웹사이트는 브리더들이 품종 전체의 유전적 건강 상태를 추적·관리할 수 있는 기회를 제공합니다.
물론 유전적 다양성만을 맹신해서는 안 됩니다. 다양성이 높다고 해서 반드시 건강한 유전자를 가졌다는 의미는 아니기 때문입니다. 유전적 다양성이 높은 고양이라도, 문제를 일으키는 유전자를 물려받았을 수 있습니다. 또한 이러한 유전 정보는 심장 초음파를 통한 HCM/PKD 검사, HD/PL 검사, 또는 수의사나 전문의가 시행하는 임상 건강 검사를 절대 대체해서는 안 됩니다. 이 DNA 검사는 메인쿤 브리더에게 권장되는 전체 건강 검사 중 일부에 불과합니다.
그럼에도 불구하고, 개인적으로 저는 이 검사의 팬이며, 특히 더 많은 고양이들이 데이터베이스에 추가될수록 브리더 툴이 가져올 긍정적인 영향에 대해 매우 기대가 큽니다. 앞으로 몇 년간 어떤 추세가 나타날지를 지켜보는 일은 재미있을 수도 있고(혹은 그 방향에 따라서는 조금 무서울 수도 있겠지만), 분명히 의미 있는 과정이 될 것입니다.
개체군(Population)과 자료 출처(Source)
mycatdna 웹사이트에서 저는 공개(public)로 설정된 메인쿤 전체 개체군(폴리닥틸 포함) 을 대상으로 분석을 진행했습니다. 실제로는 훨씬 더 많은 메인쿤이 검사를 받았지만, 그중 상당수는 프로필이 비공개로 설정되어 있어 제가 확인할 수 없었기 때문에, 공개된 고양이들만을 기반으로 작업할 수 있었습니다.
2020년 1월 22일 기준, 공개된 메인쿤의 검사 결과는 총 288건이었습니다. 이 고양이들에 대해 PawPeds 데이터베이스에서 혈통을 확인하여 COI, 5·10대 기준 근친도, 클론(Clones) 정보를 찾아보았습니다. 그 결과 212마리는 PawPeds에서 정보를 확인할 수 있었습니다. 이 212마리에 대해서는 출생 국가도 함께 기록했습니다.
나머지 76마리는 PawPeds에서 찾을 수 없었지만, mycatdna 프로필을 통해 출생 국가 정보를 확인할 수 있었습니다.
*이 글의 차트에서 사용된 개체군 구분
- Population A: 메인쿤 288마리 ▶ 2020-01-22 기준, mycatdna.com에 공개된 전체 메인쿤 프로필(폴리닥틸 포함)
- Population B: 메인쿤 212마리 ▶ Population A에서 PawPeds 데이터베이스에서 확인되지 않은 76마리를 제외
- Population C: 메인쿤 277마리 ▶ Population A에서 출생 국가별 공개 개체 수가 1~2마리인 국가 출신 고양이를 제외
- Population D: 메인쿤 221마리 ▶ Population A에서 출생 국가별 공개 개체 수가 12마리 미만인 국가 출신 고양이를 제외
By: Debbie Sprenger